Merkmale

Mit DONSON verknüpfte Merkmale

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 110 Merkmale mit DONSON, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DONSON

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Beaked nose	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Flat face	Immer
Flat forehead	Immer
Full lips	Immer
Full lower lip	Immer
Full upper lip	Immer
High forehead	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer
Long neck	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Narrow mouth	Immer
Short neck	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Small face	Immer
Small retruded chin	Immer
Smooth philtrum	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Triangular face	Immer
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Nicht erfasst
Cystic hygroma	Nicht erfasst
Deformity of the skull	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kneecap	Immer
Acetabular dysplasia	Immer
Bunion	Immer
Clubbing of fingers and toes	Immer
Curvature of little finger	Immer
Dislocated knee since birth	Immer
Dislocated radial head	Immer
Fused toes	Immer
Hip dislocation	Immer
Hip flexion contracture	Immer
Inability to straighten knee	Immer
Knee dislocation	Immer
Limited pronation/supination of forearm	Immer
Short fingers or toes	Immer
Talipes varus	Immer
Tapered finger	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Small kneecap	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Selten (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Selten (1–4 %)
Absent thumb	Nicht erfasst
Forearm undergrowth	Nicht erfasst
Fusion of upper and lower arm bones	Nicht erfasst
Missing outer large bone of forearm	Nicht erfasst
Oligodactyly	Nicht erfasst
Short shinbone	Nicht erfasst
Smaller or shorter than typical limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal craniofacial muscle tone	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Inability to walk	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Selten (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nicht erfasst
Aqueductal stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Narrow chest	Immer
Radial head subluxation	Immer
Slender long bone	Immer
Thin ribs	Immer
11 pairs of ribs	Selten (1–4 %)
Missing ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Immer
Short penis	Immer
Small labia majora	Immer
Small uterus	Immer
Undescended testes	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth length less than 3rd percentile	Immer
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Proportionate short stature	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Low-set ears	Immer
Small ears	Immer
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scaling skin	Immer
Spinal dimple	Immer
Stiff skin	Immer
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent ear infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Skin rash	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Muscular ventricular septal defect	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DONSON verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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