특성

DONSON 연관 특성

DNA replication fork stabilization factor DONSON

인간 표현형 온톨로지가 DONSON에 연결하는 특성은 110개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Beaked nose	항상
Depressed nasal bridge	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Flat face	항상
Flat forehead	항상
Full lips	항상
Full lower lip	항상
Full upper lip	항상
High forehead	항상
Limited hair on end of eyebrow	항상
Long neck	항상
Low hairline at back of neck	항상
Narrow mouth	항상
Short neck	항상
Short opening between the eyelids	항상
Small face	항상
Small retruded chin	항상
Smooth philtrum	항상
Sparse eyebrow	항상
Sparse scalp hair	항상
Triangular face	항상
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
High palate	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Submucous cleft soft palate	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Cleft palate	기록되지 않음
Cystic hygroma	기록되지 않음
Deformity of the skull	기록되지 않음
Wide nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent kneecap	항상
Acetabular dysplasia	항상
Bunion	항상
Clubbing of fingers and toes	항상
Curvature of little finger	항상
Dislocated knee since birth	항상
Dislocated radial head	항상
Fused toes	항상
Hip dislocation	항상
Hip flexion contracture	항상
Inability to straighten knee	항상
Knee dislocation	항상
Limited pronation/supination of forearm	항상
Short fingers or toes	항상
Talipes varus	항상
Tapered finger	항상
Club feet	자주 (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Small kneecap	가끔 (5–29%)
Fused forearm bones	드물게 (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	드물게 (1–4%)
Absent thumb	기록되지 않음
Forearm undergrowth	기록되지 않음
Fusion of upper and lower arm bones	기록되지 않음
Missing outer large bone of forearm	기록되지 않음
Oligodactyly	기록되지 않음
Short shinbone	기록되지 않음
Smaller or shorter than typical limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal craniofacial muscle tone	항상
Delayed ability to walk	항상
Inability to walk	항상
Intellectual disability, mild	항상
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Simplified gyral pattern	드물게 (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	기록되지 않음
Aqueductal stenosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Birth length less than 3rd percentile	항상
Faltering weight	항상
Prenatal growth deficiency	항상
Proportionate short stature	항상
Short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent ear infections	항상
Recurrent respiratory infections	항상
Skin rash	항상

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	항상
Muscular ventricular septal defect	항상

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상
Poorly developed lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DONSON에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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