Požymiai

Su DONSON susiję požymiai

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 110 požymių su DONSON, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DONSON

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Beaked nose	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Flat face	Visada
Flat forehead	Visada
Full lips	Visada
Full lower lip	Visada
Full upper lip	Visada
High forehead	Visada
Limited hair on end of eyebrow	Visada
Long neck	Visada
Low hairline at back of neck	Visada
Narrow mouth	Visada
Short neck	Visada
Short opening between the eyelids	Visada
Small face	Visada
Small retruded chin	Visada
Smooth philtrum	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Triangular face	Visada
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
High palate	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Neužfiksuota
Cystic hygroma	Neužfiksuota
Deformity of the skull	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kneecap	Visada
Acetabular dysplasia	Visada
Bunion	Visada
Clubbing of fingers and toes	Visada
Curvature of little finger	Visada
Dislocated knee since birth	Visada
Dislocated radial head	Visada
Fused toes	Visada
Hip dislocation	Visada
Hip flexion contracture	Visada
Inability to straighten knee	Visada
Knee dislocation	Visada
Limited pronation/supination of forearm	Visada
Short fingers or toes	Visada
Talipes varus	Visada
Tapered finger	Visada
Club feet	Dažnai (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Kartais (5–29%)
Shortened long bone of hand	Kartais (5–29%)
Small kneecap	Kartais (5–29%)
Fused forearm bones	Retai (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Retai (1–4 %)
Absent thumb	Neužfiksuota
Forearm undergrowth	Neužfiksuota
Fusion of upper and lower arm bones	Neužfiksuota
Missing outer large bone of forearm	Neužfiksuota
Oligodactyly	Neužfiksuota
Short shinbone	Neužfiksuota
Smaller or shorter than typical limbs	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal craniofacial muscle tone	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Inability to walk	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Retai (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Neužfiksuota
Aqueductal stenosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Narrow chest	Visada
Radial head subluxation	Visada
Slender long bone	Visada
Thin ribs	Visada
11 pairs of ribs	Retai (1–4 %)
Missing ribs	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Visada
Short penis	Visada
Small labia majora	Visada
Small uterus	Visada
Undescended testes	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth length less than 3rd percentile	Visada
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Proportionate short stature	Visada
Short stature	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Low-set ears	Visada
Small ears	Visada
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scaling skin	Visada
Spinal dimple	Visada
Stiff skin	Visada
Patchy lightened skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Poor suck	Visada
Poor swallowing	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent ear infections	Visada
Recurrent respiratory infections	Visada
Skin rash	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Visada
Muscular ventricular septal defect	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Visada
Poorly developed lungs	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DONSON susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test