Ominaisuudet

Geeniin DONSON yhdistetyt ominaisuudet

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology yhdistää DONSON-geeniin 110 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DONSON

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Beaked nose	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Flat face	Aina
Flat forehead	Aina
Full lips	Aina
Full lower lip	Aina
Full upper lip	Aina
High forehead	Aina
Limited hair on end of eyebrow	Aina
Long neck	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Narrow mouth	Aina
Short neck	Aina
Short opening between the eyelids	Aina
Small face	Aina
Small retruded chin	Aina
Smooth philtrum	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Triangular face	Aina
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
High palate	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Ei kirjattu
Cystic hygroma	Ei kirjattu
Deformity of the skull	Ei kirjattu
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kneecap	Aina
Acetabular dysplasia	Aina
Bunion	Aina
Clubbing of fingers and toes	Aina
Curvature of little finger	Aina
Dislocated knee since birth	Aina
Dislocated radial head	Aina
Fused toes	Aina
Hip dislocation	Aina
Hip flexion contracture	Aina
Inability to straighten knee	Aina
Knee dislocation	Aina
Limited pronation/supination of forearm	Aina
Short fingers or toes	Aina
Talipes varus	Aina
Tapered finger	Aina
Club feet	Usein (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Joskus (5–29%)
Shortened long bone of hand	Joskus (5–29%)
Small kneecap	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Harvinainen (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Harvinainen (1–4 %)
Absent thumb	Ei kirjattu
Forearm undergrowth	Ei kirjattu
Fusion of upper and lower arm bones	Ei kirjattu
Missing outer large bone of forearm	Ei kirjattu
Oligodactyly	Ei kirjattu
Short shinbone	Ei kirjattu
Smaller or shorter than typical limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal craniofacial muscle tone	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Inability to walk	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Harvinainen (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ei kirjattu
Aqueductal stenosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Narrow chest	Aina
Radial head subluxation	Aina
Slender long bone	Aina
Thin ribs	Aina
11 pairs of ribs	Harvinainen (1–4 %)
Missing ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Aina
Short penis	Aina
Small labia majora	Aina
Small uterus	Aina
Undescended testes	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth length less than 3rd percentile	Aina
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Proportionate short stature	Aina
Short stature	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Low-set ears	Aina
Small ears	Aina
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scaling skin	Aina
Spinal dimple	Aina
Stiff skin	Aina
Patchy lightened skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Poor suck	Aina
Poor swallowing	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent ear infections	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Skin rash	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Aina
Muscular ventricular septal defect	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DONSON-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test