Egenskaber

Egenskaber knyttet til DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology knytter 110 egenskaber til DONSON, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DONSON

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Beaked nose	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Flat face	Altid
Flat forehead	Altid
Full lips	Altid
Full lower lip	Altid
Full upper lip	Altid
High forehead	Altid
Limited hair on end of eyebrow	Altid
Long neck	Altid
Low hairline at back of neck	Altid
Narrow mouth	Altid
Short neck	Altid
Short opening between the eyelids	Altid
Small face	Altid
Small retruded chin	Altid
Smooth philtrum	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Triangular face	Altid
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registreret
Cystic hygroma	Ikke registreret
Deformity of the skull	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kneecap	Altid
Acetabular dysplasia	Altid
Bunion	Altid
Clubbing of fingers and toes	Altid
Curvature of little finger	Altid
Dislocated knee since birth	Altid
Dislocated radial head	Altid
Fused toes	Altid
Hip dislocation	Altid
Hip flexion contracture	Altid
Inability to straighten knee	Altid
Knee dislocation	Altid
Limited pronation/supination of forearm	Altid
Short fingers or toes	Altid
Talipes varus	Altid
Tapered finger	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Nogle gange (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Small kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sjældent (1–4%)
Absent thumb	Ikke registreret
Forearm undergrowth	Ikke registreret
Fusion of upper and lower arm bones	Ikke registreret
Missing outer large bone of forearm	Ikke registreret
Oligodactyly	Ikke registreret
Short shinbone	Ikke registreret
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal craniofacial muscle tone	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Inability to walk	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Sjældent (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registreret
Aqueductal stenosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Narrow chest	Altid
Radial head subluxation	Altid
Slender long bone	Altid
Thin ribs	Altid
11 pairs of ribs	Sjældent (1–4%)
Missing ribs	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Altid
Short penis	Altid
Small labia majora	Altid
Small uterus	Altid
Undescended testes	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth length less than 3rd percentile	Altid
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Proportionate short stature	Altid
Short stature	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scaling skin	Altid
Spinal dimple	Altid
Stiff skin	Altid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Poor suck	Altid
Poor swallowing	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent ear infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Skin rash	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid
Muscular ventricular septal defect	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DONSON og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test