Rysy

Rysy spojené s DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology spojuje s DONSON 110 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DONSON

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Beaked nose	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Flat face	Vždy
Flat forehead	Vždy
Full lips	Vždy
Full lower lip	Vždy
Full upper lip	Vždy
High forehead	Vždy
Limited hair on end of eyebrow	Vždy
Long neck	Vždy
Low hairline at back of neck	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Short neck	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
Small face	Vždy
Small retruded chin	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Triangular face	Vždy
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cystic hygroma	Nezaznamenáno
Deformity of the skull	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kneecap	Vždy
Acetabular dysplasia	Vždy
Bunion	Vždy
Clubbing of fingers and toes	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Dislocated knee since birth	Vždy
Dislocated radial head	Vždy
Fused toes	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Hip flexion contracture	Vždy
Inability to straighten knee	Vždy
Knee dislocation	Vždy
Limited pronation/supination of forearm	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Talipes varus	Vždy
Tapered finger	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Small kneecap	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Vzácně (1–4 %)
Absent thumb	Nezaznamenáno
Forearm undergrowth	Nezaznamenáno
Fusion of upper and lower arm bones	Nezaznamenáno
Missing outer large bone of forearm	Nezaznamenáno
Oligodactyly	Nezaznamenáno
Short shinbone	Nezaznamenáno
Smaller or shorter than typical limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal craniofacial muscle tone	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Inability to walk	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Vzácně (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Aqueductal stenosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Narrow chest	Vždy
Radial head subluxation	Vždy
Slender long bone	Vždy
Thin ribs	Vždy
11 pairs of ribs	Vzácně (1–4 %)
Missing ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Vždy
Short penis	Vždy
Small labia majora	Vždy
Small uterus	Vždy
Undescended testes	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth length less than 3rd percentile	Vždy
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Proportionate short stature	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Scaling skin	Vždy
Spinal dimple	Vždy
Stiff skin	Vždy
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Poor suck	Vždy
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent ear infections	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Skin rash	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Muscular ventricular septal defect	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DONSON a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test