Cechy

Cechy powiązane z DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology łączy z DONSON 110 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DONSON

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Flat face	Zawsze
Flat forehead	Zawsze
Full lips	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
Full upper lip	Zawsze
High forehead	Zawsze
Limited hair on end of eyebrow	Zawsze
Long neck	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Short neck	Zawsze
Short opening between the eyelids	Zawsze
Small face	Zawsze
Small retruded chin	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Nie odnotowano
Cystic hygroma	Nie odnotowano
Deformity of the skull	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent kneecap	Zawsze
Acetabular dysplasia	Zawsze
Bunion	Zawsze
Clubbing of fingers and toes	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Dislocated knee since birth	Zawsze
Dislocated radial head	Zawsze
Fused toes	Zawsze
Hip dislocation	Zawsze
Hip flexion contracture	Zawsze
Inability to straighten knee	Zawsze
Knee dislocation	Zawsze
Limited pronation/supination of forearm	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Talipes varus	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Club feet	Często (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Small kneecap	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Rzadko (1–4%)
Absent thumb	Nie odnotowano
Forearm undergrowth	Nie odnotowano
Fusion of upper and lower arm bones	Nie odnotowano
Missing outer large bone of forearm	Nie odnotowano
Oligodactyly	Nie odnotowano
Short shinbone	Nie odnotowano
Smaller or shorter than typical limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal craniofacial muscle tone	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Rzadko (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nie odnotowano
Aqueductal stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Radial head subluxation	Zawsze
Slender long bone	Zawsze
Thin ribs	Zawsze
11 pairs of ribs	Rzadko (1–4%)
Missing ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Zawsze
Short penis	Zawsze
Small labia majora	Zawsze
Small uterus	Zawsze
Undescended testes	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth length less than 3rd percentile	Zawsze
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Proportionate short stature	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Small ears	Zawsze
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Scaling skin	Zawsze
Spinal dimple	Zawsze
Stiff skin	Zawsze
Patchy lightened skin	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent ear infections	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Skin rash	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Muscular ventricular septal defect	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DONSON i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test