Tratti

Tratti collegati a DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

La Human Phenotype Ontology collega 110 tratti a DONSON, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DONSON

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat face	Sempre
Flat forehead	Sempre
Full lips	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Long neck	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short neck	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Small face	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Triangular face	Sempre
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Submucous cleft soft palate	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Cleft palate	Non registrato
Cystic hygroma	Non registrato
Deformity of the skull	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kneecap	Sempre
Acetabular dysplasia	Sempre
Bunion	Sempre
Clubbing of fingers and toes	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Dislocated knee since birth	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Fused toes	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Hip flexion contracture	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Limited pronation/supination of forearm	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Talipes varus	Sempre
Tapered finger	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Small kneecap	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	Raramente (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Raramente (1–4%)
Absent thumb	Non registrato
Forearm undergrowth	Non registrato
Fusion of upper and lower arm bones	Non registrato
Missing outer large bone of forearm	Non registrato
Oligodactyly	Non registrato
Short shinbone	Non registrato
Smaller or shorter than typical limbs	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal craniofacial muscle tone	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Inability to walk	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	Raramente (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non registrato
Aqueductal stenosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Narrow chest	Sempre
Radial head subluxation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Thin ribs	Sempre
11 pairs of ribs	Raramente (1–4%)
Missing ribs	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Sempre
Short penis	Sempre
Small labia majora	Sempre
Small uterus	Sempre
Undescended testes	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Scaling skin	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Stiff skin	Sempre
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent ear infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Skin rash	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Poorly developed lungs	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DONSON e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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