Rasgos

Rasgos asociados a DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

El Human Phenotype Ontology asocia 110 rasgos a DONSON, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DONSON

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Beaked nose	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Flat face	Siempre
Flat forehead	Siempre
Full lips	Siempre
Full lower lip	Siempre
Full upper lip	Siempre
High forehead	Siempre
Limited hair on end of eyebrow	Siempre
Long neck	Siempre
Low hairline at back of neck	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Short neck	Siempre
Short opening between the eyelids	Siempre
Small face	Siempre
Small retruded chin	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Triangular face	Siempre
Decreased size of maxilla	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Cleft palate	No registrado
Cystic hygroma	No registrado
Deformity of the skull	No registrado
Wide nose	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kneecap	Siempre
Acetabular dysplasia	Siempre
Bunion	Siempre
Clubbing of fingers and toes	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Dislocated knee since birth	Siempre
Dislocated radial head	Siempre
Fused toes	Siempre
Hip dislocation	Siempre
Hip flexion contracture	Siempre
Inability to straighten knee	Siempre
Knee dislocation	Siempre
Limited pronation/supination of forearm	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Talipes varus	Siempre
Tapered finger	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Small kneecap	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	Raro (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Raro (1–4 %)
Absent thumb	No registrado
Forearm undergrowth	No registrado
Fusion of upper and lower arm bones	No registrado
Missing outer large bone of forearm	No registrado
Oligodactyly	No registrado
Short shinbone	No registrado
Smaller or shorter than typical limbs	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal craniofacial muscle tone	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Inability to walk	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Raro (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	No registrado
Aqueductal stenosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Narrow chest	Siempre
Radial head subluxation	Siempre
Slender long bone	Siempre
Thin ribs	Siempre
11 pairs of ribs	Raro (1–4 %)
Missing ribs	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged clitoris	Siempre
Short penis	Siempre
Small labia majora	Siempre
Small uterus	Siempre
Undescended testes	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth length less than 3rd percentile	Siempre
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Proportionate short stature	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Low-set ears	Siempre
Small ears	Siempre
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scaling skin	Siempre
Spinal dimple	Siempre
Stiff skin	Siempre
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Poor suck	Siempre
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent ear infections	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Skin rash	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Siempre
Muscular ventricular septal defect	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Siempre
Poorly developed lungs	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DONSON y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test