Jellemzők

A(z) DONSON génhez kapcsolódó jellemzők

DNA replication fork stabilization factor DONSON

A Human Phenotype Ontology 110 jellemzőt kapcsol a(z) DONSON génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DONSON

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Beaked nose	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Flat face	Mindig
Flat forehead	Mindig
Full lips	Mindig
Full lower lip	Mindig
Full upper lip	Mindig
High forehead	Mindig
Limited hair on end of eyebrow	Mindig
Long neck	Mindig
Low hairline at back of neck	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Short neck	Mindig
Short opening between the eyelids	Mindig
Small face	Mindig
Small retruded chin	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Sparse scalp hair	Mindig
Triangular face	Mindig
Decreased size of maxilla	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long eyelashes	Gyakran (30–79%)
High palate	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Cleft palate	Nincs rögzítve
Cystic hygroma	Nincs rögzítve
Deformity of the skull	Nincs rögzítve
Wide nose	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kneecap	Mindig
Acetabular dysplasia	Mindig
Bunion	Mindig
Clubbing of fingers and toes	Mindig
Curvature of little finger	Mindig
Dislocated knee since birth	Mindig
Dislocated radial head	Mindig
Fused toes	Mindig
Hip dislocation	Mindig
Hip flexion contracture	Mindig
Inability to straighten knee	Mindig
Knee dislocation	Mindig
Limited pronation/supination of forearm	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Talipes varus	Mindig
Tapered finger	Mindig
Club feet	Gyakran (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Néha (5–29%)
Shortened long bone of hand	Néha (5–29%)
Small kneecap	Néha (5–29%)
Fused forearm bones	Ritkán (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ritkán (1–4%)
Absent thumb	Nincs rögzítve
Forearm undergrowth	Nincs rögzítve
Fusion of upper and lower arm bones	Nincs rögzítve
Missing outer large bone of forearm	Nincs rögzítve
Oligodactyly	Nincs rögzítve
Short shinbone	Nincs rögzítve
Smaller or shorter than typical limbs	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal craniofacial muscle tone	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Inability to walk	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Simplified gyral pattern	Ritkán (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nincs rögzítve
Aqueductal stenosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Narrow chest	Mindig
Radial head subluxation	Mindig
Slender long bone	Mindig
Thin ribs	Mindig
11 pairs of ribs	Ritkán (1–4%)
Missing ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged clitoris	Mindig
Short penis	Mindig
Small labia majora	Mindig
Small uterus	Mindig
Undescended testes	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth length less than 3rd percentile	Mindig
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Proportionate short stature	Mindig
Short stature	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Low-set ears	Mindig
Small ears	Mindig
Abnormally shaped ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scaling skin	Mindig
Spinal dimple	Mindig
Stiff skin	Mindig
Patchy lightened skin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Poor suck	Mindig
Poor swallowing	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent ear infections	Mindig
Recurrent respiratory infections	Mindig
Skin rash	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mindig
Muscular ventricular septal defect	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Mindig
Poorly developed lungs	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DONSON génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet