Características

Características associadas a DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a DNA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Frequente (30–79%)
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased facial expression	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Empty sella turcica	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Peters anomaly	Por vezes (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Depression	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Pressure on spinal cord	Frequente (30–79%)
Falls	Por vezes (5–29%)
Hippocampal malrotation	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flared wide portion of long bone	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Slender build	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Sempre
Poikiloderma	Sempre
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Decreased mitochondrial number	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated creatine kinase after exercise	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DNA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test