Traits

Traits linked to DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to DNA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Gowers sign	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Συχνά (30–79%)
Multiple joint contractures	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Beaked nose	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Decreased facial expression	Συχνά (30–79%)
Decreased number of teeth	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Empty sella turcica	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Progressive external ophthalmoplegia	Πάντα
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Peters anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Mild global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Pressure on spinal cord	Συχνά (30–79%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
Hippocampal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flared wide portion of long bone	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Slender build	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Photosensitive skin	Πάντα
Poikiloderma	Πάντα
Poor nail formation	Πολύ συχνά (80–99%)
Prematurely aged appearance	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Πάντα
Reduced circulating growth hormone concentration	Πάντα
Underactive thyroid	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Abnormal kidney location	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Multiple mitochondrial DNA deletions	Πάντα
Decreased mitochondrial number	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal earlobe	Συχνά (30–79%)
Absent earlobe	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated creatine kinase after exercise	Συχνά (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DNA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας