Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan DNA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Flattened vertebrae	Altijd
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Gowers sign	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Vaak (30–79%)
Multiple joint contractures	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Soms (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Beaked nose	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Decreased facial expression	Vaak (30–79%)
Decreased number of teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Empty sella turcica	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Progressive external ophthalmoplegia	Altijd
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Peters anomaly	Soms (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Mild global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Depression	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Pressure on spinal cord	Vaak (30–79%)
Falls	Soms (5–29%)
Hippocampal malrotation	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flared wide portion of long bone	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Short finger bones	Vaak (30–79%)
Weak shoulder muscles	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Altijd
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Slender build	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Altijd
Poikiloderma	Altijd
Poor nail formation	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Altijd
Reduced circulating growth hormone concentration	Altijd
Underactive thyroid	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Abnormal kidney location	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altijd
Decreased mitochondrial number	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal earlobe	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Vaak (30–79%)
Decreased ability to exercise	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated creatine kinase after exercise	Vaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DNA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen