Tratti

Tratti collegati a DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a DNA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Difficulty walking up stairs	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased facial expression	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Empty sella turcica	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Peters anomaly	A volte (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Depression	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Pressure on spinal cord	Spesso (30–79%)
Falls	A volte (5–29%)
Hippocampal malrotation	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flared wide portion of long bone	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Weak shoulder muscles	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Slender build	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	Sempre
Poikiloderma	Sempre
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Decreased mitochondrial number	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated creatine kinase after exercise	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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