Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til DNA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expression	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Empty sella turcica	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Progressive external ophthalmoplegia	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Peters anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Ofte (30–79 %)
Falls	Noen ganger (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flared wide portion of long bone	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Slender build	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Alltid
Poikiloderma	Alltid
Poor nail formation	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Decreased mitochondrial number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated creatine kinase after exercise	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test