Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til DNA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Beaked nose	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Frontal bossing	Altid
Little lower jaw	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expression	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Empty sella turcica	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Progressive external ophthalmoplegia	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Peters anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Ofte (30–79 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flared wide portion of long bone	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Slender build	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Altid
Poikiloderma	Altid
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Altid
Reduced circulating growth hormone concentration	Altid
Underactive thyroid	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altid
Decreased mitochondrial number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatine kinase after exercise	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test