Ominaisuudet

Geeniin DNA2 yhdistetyt ominaisuudet

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DNA2-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Flattened vertebrae	Aina
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Usein (30–79%)
Multiple joint contractures	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Beaked nose	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Frontal bossing	Aina
Little lower jaw	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased facial expression	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Joskus (5–29%)
Empty sella turcica	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Progressive external ophthalmoplegia	Aina
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Peters anomaly	Joskus (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Depression	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Pressure on spinal cord	Usein (30–79%)
Falls	Joskus (5–29%)
Hippocampal malrotation	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flared wide portion of long bone	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Short finger bones	Usein (30–79%)
Weak shoulder muscles	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Slender build	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Aina
Poikiloderma	Aina
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Aina
Reduced circulating growth hormone concentration	Aina
Underactive thyroid	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Abnormal kidney location	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Aina
Decreased mitochondrial number	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatine kinase after exercise	Usein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test