Cechy

Cechy powiązane z DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology łączy z DNA2 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased facial expression	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Empty sella turcica	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Progressive external ophthalmoplegia	Zawsze
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Peters anomaly	Czasami (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Depression	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Pressure on spinal cord	Często (30–79%)
Falls	Czasami (5–29%)
Hippocampal malrotation	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Slender build	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Zawsze
Poikiloderma	Zawsze
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Zawsze
Reduced circulating growth hormone concentration	Zawsze
Underactive thyroid	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Abnormal kidney location	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze
Decreased mitochondrial number	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated creatine kinase after exercise	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DNA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test