Egenskaper

Egenskaper kopplade till DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till DNA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ofta (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ibland (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Deformity of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Decreased facial expression	Ofta (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ibland (5–29 %)
Empty sella turcica	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Progressive external ophthalmoplegia	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Corneal opacity	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Peters anomaly	Ibland (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Ofta (30–79 %)
Falls	Ibland (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flared wide portion of long bone	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Mycket ofta (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Short finger bones	Ofta (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Wasting syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Slender build	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Photosensitive skin	Alltid
Poikiloderma	Alltid
Poor nail formation	Mycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Abnormal kidney location	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Decreased mitochondrial number	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal earlobe	Ofta (30–79 %)
Absent earlobe	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated creatine kinase after exercise	Ofta (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DNA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test