Traits

Traits linked to DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to DNA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Souvent (30–79 %)
Multiple joint contractures	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Beaked nose	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expression	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Empty sella turcica	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Progressive external ophthalmoplegia	Toujours
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Peters anomaly	Parfois (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Souvent (30–79 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Flared wide portion of long bone	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Short finger bones	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Slender build	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Photosensitive skin	Toujours
Poikiloderma	Toujours
Poor nail formation	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Toujours
Reduced circulating growth hormone concentration	Toujours
Underactive thyroid	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Abnormal kidney location	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Multiple mitochondrial DNA deletions	Toujours
Decreased mitochondrial number	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated creatine kinase after exercise	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DNA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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