Merkmale

Mit DNA2 verknüpfte Merkmale

DNA replication helicase/nuclease 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit DNA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Beaked nose	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Frontal bossing	Immer
Little lower jaw	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expression	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Empty sella turcica	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Progressive external ophthalmoplegia	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Peters anomaly	Manchmal (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Häufig (30–79 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flared wide portion of long bone	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Slender build	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Immer
Poikiloderma	Immer
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer
Underactive thyroid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer
Decreased mitochondrial number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatine kinase after exercise	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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