Rasgos

Rasgos asociados a DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a DNA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Beaked nose	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Deformity of the skull	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial expression	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of teeth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	A veces (5–29 %)
Empty sella turcica	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Progressive external ophthalmoplegia	Siempre
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Corneal opacity	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Peters anomaly	A veces (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Falls	A veces (5–29 %)
Hippocampal malrotation	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flared wide portion of long bone	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Curvature of little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Muy frecuente (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Short finger bones	Frecuente (30–79 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)
Wasting syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Slender build	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Photosensitive skin	Siempre
Poikiloderma	Siempre
Poor nail formation	Muy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Siempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Siempre
Underactive thyroid	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Abnormal kidney location	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple mitochondrial DNA deletions	Siempre
Decreased mitochondrial number	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal earlobe	Frecuente (30–79 %)
Absent earlobe	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated creatine kinase after exercise	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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