Požymiai

Su DNA2 susiję požymiai

DNA replication helicase/nuclease 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 94 požymių su DNA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Gowers sign	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Dažnai (30–79%)
Multiple joint contractures	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Kartais (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Beaked nose	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Frontal bossing	Visada
Little lower jaw	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased facial expression	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Empty sella turcica	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Progressive external ophthalmoplegia	Visada
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Corneal opacity	Dažnai (30–79%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Peters anomaly	Kartais (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Pressure on spinal cord	Dažnai (30–79%)
Falls	Kartais (5–29%)
Hippocampal malrotation	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flared wide portion of long bone	Visada
Shortened long bone of hand	Visada
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Short finger bones	Dažnai (30–79%)
Weak shoulder muscles	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Slender build	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Photosensitive skin	Visada
Poikiloderma	Visada
Poor nail formation	Labai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Visada
Reduced circulating growth hormone concentration	Visada
Underactive thyroid	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Visada
Abnormal kidney location	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple mitochondrial DNA deletions	Visada
Decreased mitochondrial number	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle ache	Dažnai (30–79%)
Decreased ability to exercise	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated creatine kinase after exercise	Dažnai (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test