특성

DNA2 연관 특성

DNA replication helicase/nuclease 2

인간 표현형 온톨로지가 DNA2에 연결하는 특성은 94개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Flattened vertebrae	항상
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Gowers sign	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Mitochondrial myopathy	자주 (30–79%)
Multiple joint contractures	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Difficulty walking up stairs	가끔 (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Beaked nose	항상
Depressed nasal bridge	항상
Frontal bossing	항상
Little lower jaw	항상
Sparse eyebrow	항상
Sparse scalp hair	항상
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased facial expression	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	가끔 (5–29%)
Empty sella turcica	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Decreased clarity of vision	항상
Progressive external ophthalmoplegia	항상
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Congenital drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Corneal opacity	자주 (30–79%)
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Peters anomaly	가끔 (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Depression	자주 (30–79%)
Obstructive sleep apnea	자주 (30–79%)
Pressure on spinal cord	자주 (30–79%)
Falls	가끔 (5–29%)
Hippocampal malrotation	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flared wide portion of long bone	항상
Shortened long bone of hand	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Pelvic girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Weak shoulder muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Photosensitive skin	항상
Poikiloderma	항상
Poor nail formation	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	항상
Reduced circulating growth hormone concentration	항상
Underactive thyroid	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Multiple mitochondrial DNA deletions	항상
Decreased mitochondrial number	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal earlobe	자주 (30–79%)
Absent earlobe	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated creatine kinase after exercise	자주 (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DNA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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