Özellikler

DNA2 ile ilişkili özellikler

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology, DNA2 ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DNA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Gowers sign	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Mitochondrial myopathy	Sık (%30–79)
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Difficulty walking up stairs	Bazen (%5–29)
Diffuse skeletal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Beaked nose	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Decreased facial expression	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Empty sella turcica	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Progressive external ophthalmoplegia	Her zaman
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Congenital drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Peters anomaly	Bazen (%5–29)
Weakness of muscles controlling eye movement	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Depression	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Pressure on spinal cord	Sık (%30–79)
Falls	Bazen (%5–29)
Hippocampal malrotation	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Limb-girdle muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pelvic girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Weak shoulder muscles	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Her zaman
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Slender build	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Her zaman
Poikiloderma	Her zaman
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Her zaman
Reduced circulating growth hormone concentration	Her zaman
Underactive thyroid	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Abnormal kidney location	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple mitochondrial DNA deletions	Her zaman
Decreased mitochondrial number	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated creatine kinase after exercise	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al