Rysy

Rysy spojené s DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DNA2 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Beaked nose	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased facial expression	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Empty sella turcica	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Progressive external ophthalmoplegia	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Congenital drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Peters anomaly	Někdy (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Depression	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Často (30–79 %)
Falls	Někdy (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flared wide portion of long bone	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Slender build	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Vždy
Poikiloderma	Vždy
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Vždy
Reduced circulating growth hormone concentration	Vždy
Underactive thyroid	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy
Decreased mitochondrial number	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatine kinase after exercise	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DNA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test