Características

Características associadas a DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 95 características a DDR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Flat nose	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow nose	Sempre
Boxer's nasal deformity	Muito frequente (80–99%)
Broad face	Frequente (30–79%)
Broad nostril	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Eyelid stuck to eyeball	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Short nose	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Broad long bones	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Short long bone	Sempre
C1-C2 subluxation	Frequente (30–79%)
Calcification of cartilage	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Anterior rib cupping	Não registado
Atlantoaxial instability	Não registado
Bell-shaped thorax	Não registado
Calcification of falx cerebri	Não registado
Flared iliac wing	Não registado
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado
Posterior rib cupping	Não registado
Progressive calcification of costochondral cartilage	Não registado
Scoliosis	Não registado
Short ribs	Não registado
Small chest	Não registado
Speckled calcifications in end part of bone	Não registado
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Não registado
Tracheal calcification	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad palm	Sempre
Short finger	Sempre
Short palm	Sempre
Bowed legs	Frequente (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Wrist flexion contracture	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Elbow flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Flexion contracture of finger	Não registado
Front half of foot turns inward	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Long fibula	Não registado
Partial hip dislocation	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Smaller or shorter than typical limbs	Não registado
Triangular shaped outermost bone of the hand	Não registado
Wide digital bones	Não registado
Wide long bones of hand	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Não registado
Limbal stem cell deficiency	Não registado
New blood vessel formation in cornea	Não registado
Thin cornea	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Cholesteatoma	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Não registado
Pressure on spinal cord	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thin skin	Frequente (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Poor wound healing	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Sterile abscess	Por vezes (5–29%)
Recurrent pneumonia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Joint swelling	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DDR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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