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Rasgos
Rasgos asociados a DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 95 rasgos a DDR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flat nose | Siempre |
| Narrow eyelid opening | Siempre |
| Narrow nose | Siempre |
| Boxer's nasal deformity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad face | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nostril | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Frecuente (30–79 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | A veces (5–29 %) |
| Gum enlargement | A veces (5–29 %) |
| Short chin | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| Eyelid stuck to eyeball | No registrado |
| Frontal bossing | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Narrow opening between the eyelids | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Zygomatic flattening | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad long bones | Siempre |
| Flattened vertebrae | Siempre |
| Short long bone | Siempre |
| C1-C2 subluxation | Frecuente (30–79 %) |
| Calcification of cartilage | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow chest | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Anterior rib cupping | No registrado |
| Atlantoaxial instability | No registrado |
| Bell-shaped thorax | No registrado |
| Calcification of falx cerebri | No registrado |
| Flared iliac wing | No registrado |
| Hypoplasia of the odontoid process | No registrado |
| Posterior rib cupping | No registrado |
| Progressive calcification of costochondral cartilage | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
| Small chest | No registrado |
| Speckled calcifications in end part of bone | No registrado |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | No registrado |
| Tracheal calcification | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad palm | Siempre |
| Short finger | Siempre |
| Short palm | Siempre |
| Bowed legs | Frecuente (30–79 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Short finger bones | Frecuente (30–79 %) |
| Wrist flexion contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Ankle flexion contracture | A veces (5–29 %) |
| Elbow flexion contracture | A veces (5–29 %) |
| Abnormal calcification of the wrist bones | No registrado |
| Flared wide portion of long bone | No registrado |
| Flexion contracture of finger | No registrado |
| Front half of foot turns inward | No registrado |
| Inability to straighten knee | No registrado |
| Long fibula | No registrado |
| Partial hip dislocation | No registrado |
| Shortened long bone of hand | No registrado |
| Smaller or shorter than typical limbs | No registrado |
| Triangular shaped outermost bone of the hand | No registrado |
| Wide digital bones | No registrado |
| Wide long bones of hand | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | No registrado |
| Limbal stem cell deficiency | No registrado |
| New blood vessel formation in cornea | No registrado |
| Thin cornea | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ear cartilage | Frecuente (30–79 %) |
| Absent ear canal | A veces (5–29 %) |
| Cholesteatoma | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | No registrado |
| Pressure on spinal cord | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thin skin | Frecuente (30–79 %) |
| Follicular hyperkeratosis | A veces (5–29 %) |
| Poor wound healing | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sterile abscess | A veces (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Collapsed lung | Frecuente (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DDR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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