Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 95 χαρακτηριστικά με το DDR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DDR2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flat nose	Πάντα
Narrow eyelid opening	Πάντα
Narrow nose	Πάντα
Boxer's nasal deformity	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad face	Συχνά (30–79%)
Broad nostril	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Dental crowding	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Eyelid stuck to eyeball	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
Little lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad long bones	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Short long bone	Πάντα
C1-C2 subluxation	Συχνά (30–79%)
Calcification of cartilage	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Narrow chest	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Anterior rib cupping	Δεν έχει καταγραφεί
Atlantoaxial instability	Δεν έχει καταγραφεί
Bell-shaped thorax	Δεν έχει καταγραφεί
Calcification of falx cerebri	Δεν έχει καταγραφεί
Flared iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of the odontoid process	Δεν έχει καταγραφεί
Posterior rib cupping	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive calcification of costochondral cartilage	Δεν έχει καταγραφεί
Scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Short ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Small chest	Δεν έχει καταγραφεί
Speckled calcifications in end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Tracheal calcification	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad palm	Πάντα
Short finger	Πάντα
Short palm	Πάντα
Bowed legs	Συχνά (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Wrist flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Ankle flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Flexion contracture of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to straighten knee	Δεν έχει καταγραφεί
Long fibula	Δεν έχει καταγραφεί
Partial hip dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Smaller or shorter than typical limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular shaped outermost bone of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Wide digital bones	Δεν έχει καταγραφεί
Wide long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Bulging eye	Δεν έχει καταγραφεί
Limbal stem cell deficiency	Δεν έχει καταγραφεί
New blood vessel formation in cornea	Δεν έχει καταγραφεί
Thin cornea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Συχνά (30–79%)
Absent ear canal	Μερικές φορές (5–29%)
Cholesteatoma	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Δεν έχει καταγραφεί
Pressure on spinal cord	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thin skin	Συχνά (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)
Poor wound healing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sterile abscess	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent pneumonia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Collapsed lung	Συχνά (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Redness of skin or mucous membrane	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint swelling	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας