Trăsături

Trăsături asociate cu DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 95 trăsături cu DDR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat nose	Întotdeauna
Narrow eyelid opening	Întotdeauna
Narrow nose	Întotdeauna
Boxer's nasal deformity	Foarte des (80–99%)
Broad face	Des (30–79%)
Broad nostril	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Des (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Des (30–79%)
Dental crowding	Uneori (5–29%)
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Eyelid stuck to eyeball	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Narrow opening between the eyelids	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad long bones	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Short long bone	Întotdeauna
C1-C2 subluxation	Des (30–79%)
Calcification of cartilage	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Narrow chest	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Anterior rib cupping	Neînregistrat
Atlantoaxial instability	Neînregistrat
Bell-shaped thorax	Neînregistrat
Calcification of falx cerebri	Neînregistrat
Flared iliac wing	Neînregistrat
Hypoplasia of the odontoid process	Neînregistrat
Posterior rib cupping	Neînregistrat
Progressive calcification of costochondral cartilage	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat
Small chest	Neînregistrat
Speckled calcifications in end part of bone	Neînregistrat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neînregistrat
Tracheal calcification	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad palm	Întotdeauna
Short finger	Întotdeauna
Short palm	Întotdeauna
Bowed legs	Des (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Des (30–79%)
Short finger bones	Des (30–79%)
Wrist flexion contracture	Des (30–79%)
Ankle flexion contracture	Uneori (5–29%)
Elbow flexion contracture	Uneori (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Neînregistrat
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat
Flexion contracture of finger	Neînregistrat
Front half of foot turns inward	Neînregistrat
Inability to straighten knee	Neînregistrat
Long fibula	Neînregistrat
Partial hip dislocation	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Smaller or shorter than typical limbs	Neînregistrat
Triangular shaped outermost bone of the hand	Neînregistrat
Wide digital bones	Neînregistrat
Wide long bones of hand	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Bulging eye	Neînregistrat
Limbal stem cell deficiency	Neînregistrat
New blood vessel formation in cornea	Neînregistrat
Thin cornea	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Des (30–79%)
Absent ear canal	Uneori (5–29%)
Cholesteatoma	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neînregistrat
Pressure on spinal cord	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thin skin	Des (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Uneori (5–29%)
Poor wound healing	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sterile abscess	Uneori (5–29%)
Recurrent pneumonia	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Collapsed lung	Des (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short-limb short stature	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint swelling	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DDR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu