Požymiai

Su DDR2 susiję požymiai

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 95 požymių su DDR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flat nose	Visada
Narrow eyelid opening	Visada
Narrow nose	Visada
Boxer's nasal deformity	Labai dažnai (80–99%)
Broad face	Dažnai (30–79%)
Broad nostril	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Dažnai (30–79%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Gum enlargement	Kartais (5–29%)
Short chin	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Eyelid stuck to eyeball	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad long bones	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Short long bone	Visada
C1-C2 subluxation	Dažnai (30–79%)
Calcification of cartilage	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Anterior rib cupping	Neužfiksuota
Atlantoaxial instability	Neužfiksuota
Bell-shaped thorax	Neužfiksuota
Calcification of falx cerebri	Neužfiksuota
Flared iliac wing	Neužfiksuota
Hypoplasia of the odontoid process	Neužfiksuota
Posterior rib cupping	Neužfiksuota
Progressive calcification of costochondral cartilage	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota
Small chest	Neužfiksuota
Speckled calcifications in end part of bone	Neužfiksuota
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neužfiksuota
Tracheal calcification	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad palm	Visada
Short finger	Visada
Short palm	Visada
Bowed legs	Dažnai (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Dažnai (30–79%)
Short finger bones	Dažnai (30–79%)
Wrist flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Ankle flexion contracture	Kartais (5–29%)
Elbow flexion contracture	Kartais (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Neužfiksuota
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota
Flexion contracture of finger	Neužfiksuota
Front half of foot turns inward	Neužfiksuota
Inability to straighten knee	Neužfiksuota
Long fibula	Neužfiksuota
Partial hip dislocation	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota
Smaller or shorter than typical limbs	Neužfiksuota
Triangular shaped outermost bone of the hand	Neužfiksuota
Wide digital bones	Neužfiksuota
Wide long bones of hand	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Neužfiksuota
Limbal stem cell deficiency	Neužfiksuota
New blood vessel formation in cornea	Neužfiksuota
Thin cornea	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Dažnai (30–79%)
Absent ear canal	Kartais (5–29%)
Cholesteatoma	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neužfiksuota
Pressure on spinal cord	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thin skin	Dažnai (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Kartais (5–29%)
Poor wound healing	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sterile abscess	Kartais (5–29%)
Recurrent pneumonia	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Collapsed lung	Dažnai (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membrane	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short-limb short stature	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint swelling	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DDR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test