Egenskaber

Egenskaber knyttet til DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 95 egenskaber til DDR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat nose	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Narrow nose	Altid
Boxer's nasal deformity	Meget ofte (80–99 %)
Broad face	Ofte (30–79 %)
Broad nostril	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Eyelid stuck to eyeball	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad long bones	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Short long bone	Altid
C1-C2 subluxation	Ofte (30–79 %)
Calcification of cartilage	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Anterior rib cupping	Ikke registreret
Atlantoaxial instability	Ikke registreret
Bell-shaped thorax	Ikke registreret
Calcification of falx cerebri	Ikke registreret
Flared iliac wing	Ikke registreret
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registreret
Posterior rib cupping	Ikke registreret
Progressive calcification of costochondral cartilage	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret
Speckled calcifications in end part of bone	Ikke registreret
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registreret
Tracheal calcification	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad palm	Altid
Short finger	Altid
Short palm	Altid
Bowed legs	Ofte (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Flexion contracture of finger	Ikke registreret
Front half of foot turns inward	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Long fibula	Ikke registreret
Partial hip dislocation	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registreret
Triangular shaped outermost bone of the hand	Ikke registreret
Wide digital bones	Ikke registreret
Wide long bones of hand	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ikke registreret
Limbal stem cell deficiency	Ikke registreret
New blood vessel formation in cornea	Ikke registreret
Thin cornea	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Cholesteatoma	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registreret
Pressure on spinal cord	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Poor wound healing	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sterile abscess	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint swelling	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DDR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test