Cechy

Cechy powiązane z DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z DDR2 95 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Flat nose	Zawsze
Narrow eyelid opening	Zawsze
Narrow nose	Zawsze
Boxer's nasal deformity	Bardzo często (80–99%)
Broad face	Często (30–79%)
Broad nostril	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Eyelid stuck to eyeball	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Broad long bones	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Short long bone	Zawsze
C1-C2 subluxation	Często (30–79%)
Calcification of cartilage	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Anterior rib cupping	Nie odnotowano
Atlantoaxial instability	Nie odnotowano
Bell-shaped thorax	Nie odnotowano
Calcification of falx cerebri	Nie odnotowano
Flared iliac wing	Nie odnotowano
Hypoplasia of the odontoid process	Nie odnotowano
Posterior rib cupping	Nie odnotowano
Progressive calcification of costochondral cartilage	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano
Speckled calcifications in end part of bone	Nie odnotowano
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nie odnotowano
Tracheal calcification	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad palm	Zawsze
Short finger	Zawsze
Short palm	Zawsze
Bowed legs	Często (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Flexion contracture of finger	Nie odnotowano
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Long fibula	Nie odnotowano
Partial hip dislocation	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Smaller or shorter than typical limbs	Nie odnotowano
Triangular shaped outermost bone of the hand	Nie odnotowano
Wide digital bones	Nie odnotowano
Wide long bones of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Bulging eye	Nie odnotowano
Limbal stem cell deficiency	Nie odnotowano
New blood vessel formation in cornea	Nie odnotowano
Thin cornea	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Często (30–79%)
Absent ear canal	Czasami (5–29%)
Cholesteatoma	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nie odnotowano
Pressure on spinal cord	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thin skin	Często (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Poor wound healing	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Sterile abscess	Czasami (5–29%)
Recurrent pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Collapsed lung	Często (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Joint swelling	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DDR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test