Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 95 kjennetegn til DDR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat nose	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Narrow nose	Alltid
Boxer's nasal deformity	Svært ofte (80–99 %)
Broad face	Ofte (30–79 %)
Broad nostril	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Eyelid stuck to eyeball	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad long bones	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Short long bone	Alltid
C1-C2 subluxation	Ofte (30–79 %)
Calcification of cartilage	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Anterior rib cupping	Ikke registrert
Atlantoaxial instability	Ikke registrert
Bell-shaped thorax	Ikke registrert
Calcification of falx cerebri	Ikke registrert
Flared iliac wing	Ikke registrert
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registrert
Posterior rib cupping	Ikke registrert
Progressive calcification of costochondral cartilage	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert
Small chest	Ikke registrert
Speckled calcifications in end part of bone	Ikke registrert
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registrert
Tracheal calcification	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad palm	Alltid
Short finger	Alltid
Short palm	Alltid
Bowed legs	Ofte (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Flexion contracture of finger	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert
Long fibula	Ikke registrert
Partial hip dislocation	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registrert
Triangular shaped outermost bone of the hand	Ikke registrert
Wide digital bones	Ikke registrert
Wide long bones of hand	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ikke registrert
Limbal stem cell deficiency	Ikke registrert
New blood vessel formation in cornea	Ikke registrert
Thin cornea	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Noen ganger (5–29 %)
Cholesteatoma	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registrert
Pressure on spinal cord	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Poor wound healing	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sterile abscess	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint swelling	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DDR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test