Caractéristiques

Caractéristiques liées à DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 95 caractéristiques à DDR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat nose	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Narrow nose	Toujours
Boxer's nasal deformity	Très souvent (80–99 %)
Broad face	Souvent (30–79 %)
Broad nostril	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Eyelid stuck to eyeball	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Short nose	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad long bones	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Short long bone	Toujours
C1-C2 subluxation	Souvent (30–79 %)
Calcification of cartilage	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Narrow chest	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Anterior rib cupping	Non signalé
Atlantoaxial instability	Non signalé
Bell-shaped thorax	Non signalé
Calcification of falx cerebri	Non signalé
Flared iliac wing	Non signalé
Hypoplasia of the odontoid process	Non signalé
Posterior rib cupping	Non signalé
Progressive calcification of costochondral cartilage	Non signalé
Scoliosis	Non signalé
Short ribs	Non signalé
Small chest	Non signalé
Speckled calcifications in end part of bone	Non signalé
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non signalé
Tracheal calcification	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad palm	Toujours
Short finger	Toujours
Short palm	Toujours
Bowed legs	Souvent (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Souvent (30–79 %)
Short finger bones	Souvent (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Flexion contracture of finger	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Long fibula	Non signalé
Partial hip dislocation	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé
Smaller or shorter than typical limbs	Non signalé
Triangular shaped outermost bone of the hand	Non signalé
Wide digital bones	Non signalé
Wide long bones of hand	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Non signalé
Limbal stem cell deficiency	Non signalé
New blood vessel formation in cornea	Non signalé
Thin cornea	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Souvent (30–79 %)
Absent ear canal	Parfois (5–29 %)
Cholesteatoma	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non signalé
Pressure on spinal cord	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin skin	Souvent (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Poor wound healing	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sterile abscess	Parfois (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collapsed lung	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DDR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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