Merkmale

Mit DDR2 verknüpfte Merkmale

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 95 Merkmale mit DDR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat nose	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Narrow nose	Immer
Boxer's nasal deformity	Sehr häufig (80–99 %)
Broad face	Häufig (30–79 %)
Broad nostril	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Eyelid stuck to eyeball	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad long bones	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Short long bone	Immer
C1-C2 subluxation	Häufig (30–79 %)
Calcification of cartilage	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nicht erfasst
Atlantoaxial instability	Nicht erfasst
Bell-shaped thorax	Nicht erfasst
Calcification of falx cerebri	Nicht erfasst
Flared iliac wing	Nicht erfasst
Hypoplasia of the odontoid process	Nicht erfasst
Posterior rib cupping	Nicht erfasst
Progressive calcification of costochondral cartilage	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst
Speckled calcifications in end part of bone	Nicht erfasst
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Tracheal calcification	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad palm	Immer
Short finger	Immer
Short palm	Immer
Bowed legs	Häufig (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Flexion contracture of finger	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Long fibula	Nicht erfasst
Partial hip dislocation	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst
Smaller or shorter than typical limbs	Nicht erfasst
Triangular shaped outermost bone of the hand	Nicht erfasst
Wide digital bones	Nicht erfasst
Wide long bones of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Nicht erfasst
Limbal stem cell deficiency	Nicht erfasst
New blood vessel formation in cornea	Nicht erfasst
Thin cornea	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Cholesteatoma	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nicht erfasst
Pressure on spinal cord	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Poor wound healing	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sterile abscess	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint swelling	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DDR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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