특성

DDR2 연관 특성

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

인간 표현형 온톨로지가 DDR2에 연결하는 특성은 95개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Flat nose	항상
Narrow eyelid opening	항상
Narrow nose	항상
Boxer's nasal deformity	매우 자주 (80–99%)
Broad face	자주 (30–79%)
Broad nostril	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Gum enlargement	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Eyelid stuck to eyeball	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad long bones	항상
Flattened vertebrae	항상
Short long bone	항상
C1-C2 subluxation	자주 (30–79%)
Calcification of cartilage	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Narrow chest	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Anterior rib cupping	기록되지 않음
Atlantoaxial instability	기록되지 않음
Bell-shaped thorax	기록되지 않음
Calcification of falx cerebri	기록되지 않음
Flared iliac wing	기록되지 않음
Hypoplasia of the odontoid process	기록되지 않음
Posterior rib cupping	기록되지 않음
Progressive calcification of costochondral cartilage	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Short ribs	기록되지 않음
Small chest	기록되지 않음
Speckled calcifications in end part of bone	기록되지 않음
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	기록되지 않음
Tracheal calcification	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad palm	항상
Short finger	항상
Short palm	항상
Bowed legs	자주 (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Ankle flexion contracture	가끔 (5–29%)
Elbow flexion contracture	가끔 (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Flexion contracture of finger	기록되지 않음
Front half of foot turns inward	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음
Long fibula	기록되지 않음
Partial hip dislocation	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음
Smaller or shorter than typical limbs	기록되지 않음
Triangular shaped outermost bone of the hand	기록되지 않음
Wide digital bones	기록되지 않음
Wide long bones of hand	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Bulging eye	기록되지 않음
Limbal stem cell deficiency	기록되지 않음
New blood vessel formation in cornea	기록되지 않음
Thin cornea	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	자주 (30–79%)
Absent ear canal	가끔 (5–29%)
Cholesteatoma	가끔 (5–29%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Motor delay	자주 (30–79%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	기록되지 않음
Pressure on spinal cord	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sterile abscess	가끔 (5–29%)
Recurrent pneumonia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Collapsed lung	자주 (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Joint swelling	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DDR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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