AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 95 kenmerken aan DDR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flat nose | Altijd |
| Narrow eyelid opening | Altijd |
| Narrow nose | Altijd |
| Boxer's nasal deformity | Heel vaak (80–99%) |
| Broad face | Vaak (30–79%) |
| Broad nostril | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Long philtrum | Vaak (30–79%) |
| Short neck | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Vaak (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Vaak (30–79%) |
| Dental crowding | Soms (5–29%) |
| Gum enlargement | Soms (5–29%) |
| Short chin | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Eyelid stuck to eyeball | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| Little lower jaw | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Narrow opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Short nose | Niet vastgelegd |
| Zygomatic flattening | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad long bones | Altijd |
| Flattened vertebrae | Altijd |
| Short long bone | Altijd |
| C1-C2 subluxation | Vaak (30–79%) |
| Calcification of cartilage | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Narrow chest | Vaak (30–79%) |
| Pigeon chest | Vaak (30–79%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Niet vastgelegd |
| Atlantoaxial instability | Niet vastgelegd |
| Bell-shaped thorax | Niet vastgelegd |
| Calcification of falx cerebri | Niet vastgelegd |
| Flared iliac wing | Niet vastgelegd |
| Hypoplasia of the odontoid process | Niet vastgelegd |
| Posterior rib cupping | Niet vastgelegd |
| Progressive calcification of costochondral cartilage | Niet vastgelegd |
| Scoliosis | Niet vastgelegd |
| Short ribs | Niet vastgelegd |
| Small chest | Niet vastgelegd |
| Speckled calcifications in end part of bone | Niet vastgelegd |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Niet vastgelegd |
| Tracheal calcification | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad palm | Altijd |
| Short finger | Altijd |
| Short palm | Altijd |
| Bowed legs | Vaak (30–79%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Vaak (30–79%) |
| Short finger bones | Vaak (30–79%) |
| Wrist flexion contracture | Vaak (30–79%) |
| Ankle flexion contracture | Soms (5–29%) |
| Elbow flexion contracture | Soms (5–29%) |
| Abnormal calcification of the wrist bones | Niet vastgelegd |
| Flared wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Flexion contracture of finger | Niet vastgelegd |
| Front half of foot turns inward | Niet vastgelegd |
| Inability to straighten knee | Niet vastgelegd |
| Long fibula | Niet vastgelegd |
| Partial hip dislocation | Niet vastgelegd |
| Shortened long bone of hand | Niet vastgelegd |
| Smaller or shorter than typical limbs | Niet vastgelegd |
| Triangular shaped outermost bone of the hand | Niet vastgelegd |
| Wide digital bones | Niet vastgelegd |
| Wide long bones of hand | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
| Limbal stem cell deficiency | Niet vastgelegd |
| New blood vessel formation in cornea | Niet vastgelegd |
| Thin cornea | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped ear cartilage | Vaak (30–79%) |
| Absent ear canal | Soms (5–29%) |
| Cholesteatoma | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Niet vastgelegd |
| Pressure on spinal cord | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thin skin | Vaak (30–79%) |
| Follicular hyperkeratosis | Soms (5–29%) |
| Poor wound healing | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sterile abscess | Soms (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Collapsed lung | Vaak (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint swelling | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DDR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken