Egenskaper

Egenskaper kopplade till DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 95 egenskaper till DDR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flat nose	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Narrow nose	Alltid
Boxer's nasal deformity	Mycket ofta (80–99 %)
Broad face	Ofta (30–79 %)
Broad nostril	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofta (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ibland (5–29 %)
Gum enlargement	Ibland (5–29 %)
Short chin	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat
Eyelid stuck to eyeball	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad long bones	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Short long bone	Alltid
C1-C2 subluxation	Ofta (30–79 %)
Calcification of cartilage	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Narrow chest	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Anterior rib cupping	Inte registrerat
Atlantoaxial instability	Inte registrerat
Bell-shaped thorax	Inte registrerat
Calcification of falx cerebri	Inte registrerat
Flared iliac wing	Inte registrerat
Hypoplasia of the odontoid process	Inte registrerat
Posterior rib cupping	Inte registrerat
Progressive calcification of costochondral cartilage	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat
Small chest	Inte registrerat
Speckled calcifications in end part of bone	Inte registrerat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Inte registrerat
Tracheal calcification	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad palm	Alltid
Short finger	Alltid
Short palm	Alltid
Bowed legs	Ofta (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofta (30–79 %)
Short finger bones	Ofta (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Ibland (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Ibland (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Flexion contracture of finger	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat
Long fibula	Inte registrerat
Partial hip dislocation	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat
Smaller or shorter than typical limbs	Inte registrerat
Triangular shaped outermost bone of the hand	Inte registrerat
Wide digital bones	Inte registrerat
Wide long bones of hand	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Inte registrerat
Limbal stem cell deficiency	Inte registrerat
New blood vessel formation in cornea	Inte registrerat
Thin cornea	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Ibland (5–29 %)
Cholesteatoma	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Inte registrerat
Pressure on spinal cord	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thin skin	Ofta (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)
Poor wound healing	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sterile abscess	Ibland (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Collapsed lung	Ofta (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Redness of skin or mucous membrane	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint swelling	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DDR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test