Rysy

Rysy spojené s DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DDR2 95 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat nose	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Narrow nose	Vždy
Boxer's nasal deformity	Velmi často (80–99 %)
Broad face	Často (30–79 %)
Broad nostril	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Eyelid stuck to eyeball	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad long bones	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Short long bone	Vždy
C1-C2 subluxation	Často (30–79 %)
Calcification of cartilage	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nezaznamenáno
Atlantoaxial instability	Nezaznamenáno
Bell-shaped thorax	Nezaznamenáno
Calcification of falx cerebri	Nezaznamenáno
Flared iliac wing	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Posterior rib cupping	Nezaznamenáno
Progressive calcification of costochondral cartilage	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno
Speckled calcifications in end part of bone	Nezaznamenáno
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Tracheal calcification	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad palm	Vždy
Short finger	Vždy
Short palm	Vždy
Bowed legs	Často (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Abnormal calcification of the wrist bones	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Flexion contracture of finger	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Long fibula	Nezaznamenáno
Partial hip dislocation	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Smaller or shorter than typical limbs	Nezaznamenáno
Triangular shaped outermost bone of the hand	Nezaznamenáno
Wide digital bones	Nezaznamenáno
Wide long bones of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Bulging eye	Nezaznamenáno
Limbal stem cell deficiency	Nezaznamenáno
New blood vessel formation in cornea	Nezaznamenáno
Thin cornea	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Underdeveloped ear cartilage	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Někdy (5–29 %)
Cholesteatoma	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nezaznamenáno
Pressure on spinal cord	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thin skin	Často (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Poor wound healing	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Sterile abscess	Někdy (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint swelling	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DDR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test