AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DDR2 yhdistetyt ominaisuudet
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää DDR2-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flat nose | Aina |
| Narrow eyelid opening | Aina |
| Narrow nose | Aina |
| Boxer's nasal deformity | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad face | Usein (30–79%) |
| Broad nostril | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Usein (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Usein (30–79%) |
| Dental crowding | Joskus (5–29%) |
| Gum enlargement | Joskus (5–29%) |
| Short chin | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| Eyelid stuck to eyeball | Ei kirjattu |
| Frontal bossing | Ei kirjattu |
| Little lower jaw | Ei kirjattu |
| Midface retrusion | Ei kirjattu |
| Narrow opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Short nose | Ei kirjattu |
| Zygomatic flattening | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad long bones | Aina |
| Flattened vertebrae | Aina |
| Short long bone | Aina |
| C1-C2 subluxation | Usein (30–79%) |
| Calcification of cartilage | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Narrow chest | Usein (30–79%) |
| Pigeon chest | Usein (30–79%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Ei kirjattu |
| Atlantoaxial instability | Ei kirjattu |
| Bell-shaped thorax | Ei kirjattu |
| Calcification of falx cerebri | Ei kirjattu |
| Flared iliac wing | Ei kirjattu |
| Hypoplasia of the odontoid process | Ei kirjattu |
| Posterior rib cupping | Ei kirjattu |
| Progressive calcification of costochondral cartilage | Ei kirjattu |
| Scoliosis | Ei kirjattu |
| Short ribs | Ei kirjattu |
| Small chest | Ei kirjattu |
| Speckled calcifications in end part of bone | Ei kirjattu |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Ei kirjattu |
| Tracheal calcification | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad palm | Aina |
| Short finger | Aina |
| Short palm | Aina |
| Bowed legs | Usein (30–79%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Usein (30–79%) |
| Short finger bones | Usein (30–79%) |
| Wrist flexion contracture | Usein (30–79%) |
| Ankle flexion contracture | Joskus (5–29%) |
| Elbow flexion contracture | Joskus (5–29%) |
| Abnormal calcification of the wrist bones | Ei kirjattu |
| Flared wide portion of long bone | Ei kirjattu |
| Flexion contracture of finger | Ei kirjattu |
| Front half of foot turns inward | Ei kirjattu |
| Inability to straighten knee | Ei kirjattu |
| Long fibula | Ei kirjattu |
| Partial hip dislocation | Ei kirjattu |
| Shortened long bone of hand | Ei kirjattu |
| Smaller or shorter than typical limbs | Ei kirjattu |
| Triangular shaped outermost bone of the hand | Ei kirjattu |
| Wide digital bones | Ei kirjattu |
| Wide long bones of hand | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Ei kirjattu |
| Limbal stem cell deficiency | Ei kirjattu |
| New blood vessel formation in cornea | Ei kirjattu |
| Thin cornea | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped ear cartilage | Usein (30–79%) |
| Absent ear canal | Joskus (5–29%) |
| Cholesteatoma | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Ei kirjattu |
| Pressure on spinal cord | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thin skin | Usein (30–79%) |
| Follicular hyperkeratosis | Joskus (5–29%) |
| Poor wound healing | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sterile abscess | Joskus (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Collapsed lung | Usein (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Aina |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint swelling | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DDR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa