Tratti

Tratti collegati a DDR2

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 95 tratti a DDR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat nose	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow nose	Sempre
Boxer's nasal deformity	Molto spesso (80–99%)
Broad face	Spesso (30–79%)
Broad nostril	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Eyelid stuck to eyeball	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Short nose	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad long bones	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Short long bone	Sempre
C1-C2 subluxation	Spesso (30–79%)
Calcification of cartilage	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Anterior rib cupping	Non registrato
Atlantoaxial instability	Non registrato
Bell-shaped thorax	Non registrato
Calcification of falx cerebri	Non registrato
Flared iliac wing	Non registrato
Hypoplasia of the odontoid process	Non registrato
Posterior rib cupping	Non registrato
Progressive calcification of costochondral cartilage	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Short ribs	Non registrato
Small chest	Non registrato
Speckled calcifications in end part of bone	Non registrato
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non registrato
Tracheal calcification	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad palm	Sempre
Short finger	Sempre
Short palm	Sempre
Bowed legs	Spesso (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Flexion contracture of finger	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato
Long fibula	Non registrato
Partial hip dislocation	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato
Smaller or shorter than typical limbs	Non registrato
Triangular shaped outermost bone of the hand	Non registrato
Wide digital bones	Non registrato
Wide long bones of hand	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Non registrato
Limbal stem cell deficiency	Non registrato
New blood vessel formation in cornea	Non registrato
Thin cornea	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Cholesteatoma	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non registrato
Pressure on spinal cord	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin skin	Spesso (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Poor wound healing	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Sterile abscess	A volte (5–29%)
Recurrent pneumonia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint swelling	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DDR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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