Özellikler

DDR2 ile ilişkili özellikler

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Human Phenotype Ontology, DDR2 ile ilişkili 95 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flat nose	Her zaman
Narrow eyelid opening	Her zaman
Narrow nose	Her zaman
Boxer's nasal deformity	Çok sık (%80–99)
Broad face	Sık (%30–79)
Broad nostril	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Eyelid stuck to eyeball	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad long bones	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Short long bone	Her zaman
C1-C2 subluxation	Sık (%30–79)
Calcification of cartilage	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Anterior rib cupping	Kaydedilmedi
Atlantoaxial instability	Kaydedilmedi
Bell-shaped thorax	Kaydedilmedi
Calcification of falx cerebri	Kaydedilmedi
Flared iliac wing	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the odontoid process	Kaydedilmedi
Posterior rib cupping	Kaydedilmedi
Progressive calcification of costochondral cartilage	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi
Speckled calcifications in end part of bone	Kaydedilmedi
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Tracheal calcification	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad palm	Her zaman
Short finger	Her zaman
Short palm	Her zaman
Bowed legs	Sık (%30–79)
Breakdown of small bones of fingers	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Sık (%30–79)
Ankle flexion contracture	Bazen (%5–29)
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)
Abnormal calcification of the wrist bones	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Flexion contracture of finger	Kaydedilmedi
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi
Long fibula	Kaydedilmedi
Partial hip dislocation	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Smaller or shorter than typical limbs	Kaydedilmedi
Triangular shaped outermost bone of the hand	Kaydedilmedi
Wide digital bones	Kaydedilmedi
Wide long bones of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Bulging eye	Kaydedilmedi
Limbal stem cell deficiency	Kaydedilmedi
New blood vessel formation in cornea	Kaydedilmedi
Thin cornea	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Underdeveloped ear cartilage	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Bazen (%5–29)
Cholesteatoma	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Kaydedilmedi
Pressure on spinal cord	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thin skin	Sık (%30–79)
Follicular hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Poor wound healing	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sterile abscess	Bazen (%5–29)
Recurrent pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collapsed lung	Sık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint swelling	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DDR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al