Tunnused

Geeniga DDR2 seotud tunnused

discoidin domain receptor tyrosine kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DDR2 95 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flat nose	Alati
Narrow eyelid opening	Alati
Narrow nose	Alati
Boxer's nasal deformity	Väga sageli (80–99%)
Broad face	Sageli (30–79%)
Broad nostril	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sageli (30–79%)
Dental crowding	Mõnikord (5–29%)
Gum enlargement	Mõnikord (5–29%)
Short chin	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Eyelid stuck to eyeball	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Narrow opening between the eyelids	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad long bones	Alati
Flattened vertebrae	Alati
Short long bone	Alati
C1-C2 subluxation	Sageli (30–79%)
Calcification of cartilage	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Narrow chest	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Anterior rib cupping	Pole registreeritud
Atlantoaxial instability	Pole registreeritud
Bell-shaped thorax	Pole registreeritud
Calcification of falx cerebri	Pole registreeritud
Flared iliac wing	Pole registreeritud
Hypoplasia of the odontoid process	Pole registreeritud
Posterior rib cupping	Pole registreeritud
Progressive calcification of costochondral cartilage	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud
Short ribs	Pole registreeritud
Small chest	Pole registreeritud
Speckled calcifications in end part of bone	Pole registreeritud
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Pole registreeritud
Tracheal calcification	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad palm	Alati
Short finger	Alati
Short palm	Alati
Bowed legs	Sageli (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Sageli (30–79%)
Short finger bones	Sageli (30–79%)
Wrist flexion contracture	Sageli (30–79%)
Ankle flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Elbow flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Abnormal calcification of the wrist bones	Pole registreeritud
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud
Flexion contracture of finger	Pole registreeritud
Front half of foot turns inward	Pole registreeritud
Inability to straighten knee	Pole registreeritud
Long fibula	Pole registreeritud
Partial hip dislocation	Pole registreeritud
Shortened long bone of hand	Pole registreeritud
Smaller or shorter than typical limbs	Pole registreeritud
Triangular shaped outermost bone of the hand	Pole registreeritud
Wide digital bones	Pole registreeritud
Wide long bones of hand	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Bulging eye	Pole registreeritud
Limbal stem cell deficiency	Pole registreeritud
New blood vessel formation in cornea	Pole registreeritud
Thin cornea	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Underdeveloped ear cartilage	Sageli (30–79%)
Absent ear canal	Mõnikord (5–29%)
Cholesteatoma	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Pole registreeritud
Pressure on spinal cord	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thin skin	Sageli (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Mõnikord (5–29%)
Poor wound healing	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sterile abscess	Mõnikord (5–29%)
Recurrent pneumonia	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Collapsed lung	Sageli (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short-limb short stature	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint swelling	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DDR2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test