Características

Características associadas a COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

A Human Phenotype Ontology associa 131 características a COL7A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Itching	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Sub-lamina densa cleavage	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Atypical scarring of skin	Muito frequente (80–99%)
Brittle nails	Muito frequente (80–99%)
Fragile skin	Muito frequente (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Muito frequente (80–99%)
Localized skin lesion	Muito frequente (80–99%)
Milk spot	Muito frequente (80–99%)
Pretibial blistering	Muito frequente (80–99%)
Thick nail	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Abnormal subungual morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the toenail	Frequente (30–79%)
Absent nails	Frequente (30–79%)
Acral blistering	Frequente (30–79%)
Chronic cutaneous wound	Frequente (30–79%)
Erythematous plaque	Frequente (30–79%)
Genital blistering	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Keloids	Frequente (30–79%)
Lichenification	Frequente (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Frequente (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Poikiloderma	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Poor toenail formation	Frequente (30–79%)
Skin degeneration	Frequente (30–79%)
Skin erosion	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Frequente (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Por vezes (5–29%)
Absent fingernail	Por vezes (5–29%)
Absent toenail	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Erythematous papule	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Por vezes (5–29%)
Lamina lucida cleavage	Por vezes (5–29%)
Mole	Por vezes (5–29%)
Papule	Por vezes (5–29%)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Por vezes (5–29%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Raramente (1–4%)
Abnormal skin structure	Não registado
Basal cell carcinoma	Não registado
Congenital localized absence of skin	Não registado
Hair loss	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal inflammation	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Frequente (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Frequente (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Anal fissure	Por vezes (5–29%)
Esophagus ulcer	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Spontaneous esophageal perforation	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Mitten deformity	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the elbow	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Palmoplantar blistering	Frequente (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the forearm	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the knee	Por vezes (5–29%)
Contractures of the foot joints	Por vezes (5–29%)
Thickening of palms and soles	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Oral mucosal blisters	Sempre
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the scalp	Frequente (30–79%)
Erosion of oral mucosa	Frequente (30–79%)
Abnormality of head or neck	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)
IgA deposition in the glomerulus	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Urethral stricture	Por vezes (5–29%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Por vezes (5–29%)
Vaginal stricture	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating selenium concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
Decreased serum zinc	Frequente (30–79%)
Deficient in vitamin D	Frequente (30–79%)
Low albumin	Frequente (30–79%)
Abnormality of vitamin metabolism	Por vezes (5–29%)
Renal amyloidosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Não registado
Corneal scarring	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Scarring	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Carnitine deficiency	Frequente (30–79%)
Decreased plasma total carnitine	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)
Spider veins	Frequente (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Iron deficiency anemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Crusting erythematous dermatitis	Frequente (30–79%)
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal respiratory system morphology	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pain	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL7A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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