Cechy

Cechy powiązane z COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL7A1 131 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Itching	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Sub-lamina densa cleavage	Zawsze
Sunken or indented skin due to damage	Zawsze
Atypical scarring of skin	Bardzo często (80–99%)
Brittle nails	Bardzo często (80–99%)
Fragile skin	Bardzo często (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Bardzo często (80–99%)
Localized skin lesion	Bardzo często (80–99%)
Milk spot	Bardzo często (80–99%)
Pretibial blistering	Bardzo często (80–99%)
Thick nail	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Abnormal subungual morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the toenail	Często (30–79%)
Absent nails	Często (30–79%)
Acral blistering	Często (30–79%)
Chronic cutaneous wound	Często (30–79%)
Erythematous plaque	Często (30–79%)
Genital blistering	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Często (30–79%)
Keloids	Często (30–79%)
Lichenification	Często (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Często (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Poikiloderma	Często (30–79%)
Poor fingernail formation	Często (30–79%)
Poor toenail formation	Często (30–79%)
Skin degeneration	Często (30–79%)
Skin erosion	Często (30–79%)
Skin plaque	Często (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Czasami (5–29%)
Absent fingernail	Czasami (5–29%)
Absent toenail	Czasami (5–29%)
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Erythematous papule	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Czasami (5–29%)
Lamina lucida cleavage	Czasami (5–29%)
Mole	Czasami (5–29%)
Papule	Czasami (5–29%)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Czasami (5–29%)
Skin vesicle	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Rzadko (1–4%)
Abnormal skin structure	Nie odnotowano
Basal cell carcinoma	Nie odnotowano
Congenital localized absence of skin	Nie odnotowano
Hair loss	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal inflammation	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Malnutrition	Często (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Często (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Anal fissure	Czasami (5–29%)
Esophagus ulcer	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Spontaneous esophageal perforation	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Mitten deformity	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the elbow	Często (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Często (30–79%)
Abnormality of the wrist	Często (30–79%)
Palmoplantar blistering	Często (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Często (30–79%)
Abnormality of the forearm	Czasami (5–29%)
Abnormality of the knee	Czasami (5–29%)
Contractures of the foot joints	Czasami (5–29%)
Thickening of palms and soles	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Oral mucosal blisters	Zawsze
Dental cavities	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the scalp	Często (30–79%)
Erosion of oral mucosa	Często (30–79%)
Abnormality of head or neck	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Tongue tied	Czasami (5–29%)
Pink eye	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Glomerulonephritis	Czasami (5–29%)
IgA deposition in the glomerulus	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Urethral stricture	Czasami (5–29%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Czasami (5–29%)
Vaginal stricture	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating selenium concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating iron concentration	Często (30–79%)
Decreased serum zinc	Często (30–79%)
Deficient in vitamin D	Często (30–79%)
Low albumin	Często (30–79%)
Abnormality of vitamin metabolism	Czasami (5–29%)
Renal amyloidosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Corneal scarring	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Carnitine deficiency	Często (30–79%)
Decreased plasma total carnitine	Czasami (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Często (30–79%)
Spider veins	Często (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Iron deficiency anemia	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Crusting erythematous dermatitis	Często (30–79%)
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal respiratory system morphology	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL7A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test