Tratti

Tratti collegati a COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 131 tratti a COL7A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Itching	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Sub-lamina densa cleavage	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Atypical scarring of skin	Molto spesso (80–99%)
Brittle nails	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Molto spesso (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Molto spesso (80–99%)
Localized skin lesion	Molto spesso (80–99%)
Milk spot	Molto spesso (80–99%)
Pretibial blistering	Molto spesso (80–99%)
Thick nail	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Abnormal subungual morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the toenail	Spesso (30–79%)
Absent nails	Spesso (30–79%)
Acral blistering	Spesso (30–79%)
Chronic cutaneous wound	Spesso (30–79%)
Erythematous plaque	Spesso (30–79%)
Genital blistering	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Keloids	Spesso (30–79%)
Lichenification	Spesso (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Spesso (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Poikiloderma	Spesso (30–79%)
Poor fingernail formation	Spesso (30–79%)
Poor toenail formation	Spesso (30–79%)
Skin degeneration	Spesso (30–79%)
Skin erosion	Spesso (30–79%)
Skin plaque	Spesso (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Absence of part of skin at birth	A volte (5–29%)
Absent fingernail	A volte (5–29%)
Absent toenail	A volte (5–29%)
Atypical nail growth	A volte (5–29%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Erythematous papule	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Hyperkeratotic papule	A volte (5–29%)
Lamina lucida cleavage	A volte (5–29%)
Mole	A volte (5–29%)
Papule	A volte (5–29%)
Recurrent loss of toenails and fingernails	A volte (5–29%)
Skin vesicle	A volte (5–29%)
Small nail	A volte (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Raramente (1–4%)
Abnormal skin structure	Non registrato
Basal cell carcinoma	Non registrato
Congenital localized absence of skin	Non registrato
Hair loss	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal inflammation	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Malnutrition	Spesso (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Spesso (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Anal fissure	A volte (5–29%)
Esophagus ulcer	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Spontaneous esophageal perforation	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitten deformity	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the elbow	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Palmoplantar blistering	Spesso (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the forearm	A volte (5–29%)
Abnormality of the knee	A volte (5–29%)
Contractures of the foot joints	A volte (5–29%)
Thickening of palms and soles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Oral mucosal blisters	Sempre
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the scalp	Spesso (30–79%)
Erosion of oral mucosa	Spesso (30–79%)
Abnormality of head or neck	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Tongue tied	A volte (5–29%)
Pink eye	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	A volte (5–29%)
IgA deposition in the glomerulus	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Urethral stricture	A volte (5–29%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	A volte (5–29%)
Vaginal stricture	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating selenium concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating iron concentration	Spesso (30–79%)
Decreased serum zinc	Spesso (30–79%)
Deficient in vitamin D	Spesso (30–79%)
Low albumin	Spesso (30–79%)
Abnormality of vitamin metabolism	A volte (5–29%)
Renal amyloidosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Non registrato
Corneal scarring	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Carnitine deficiency	Spesso (30–79%)
Decreased plasma total carnitine	A volte (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Spesso (30–79%)
Spider veins	Spesso (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Iron deficiency anemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Crusting erythematous dermatitis	Spesso (30–79%)
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow ear canal	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal respiratory system morphology	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pain	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL7A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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