Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 131 kjennetegn til COL7A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Itching	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Sub-lamina densa cleavage	Alltid
Sunken or indented skin due to damage	Alltid
Atypical scarring of skin	Svært ofte (80–99 %)
Brittle nails	Svært ofte (80–99 %)
Fragile skin	Svært ofte (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Svært ofte (80–99 %)
Localized skin lesion	Svært ofte (80–99 %)
Milk spot	Svært ofte (80–99 %)
Pretibial blistering	Svært ofte (80–99 %)
Thick nail	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Abnormal subungual morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the toenail	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Ofte (30–79 %)
Acral blistering	Ofte (30–79 %)
Chronic cutaneous wound	Ofte (30–79 %)
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Genital blistering	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Keloids	Ofte (30–79 %)
Lichenification	Ofte (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Ofte (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Poikiloderma	Ofte (30–79 %)
Poor fingernail formation	Ofte (30–79 %)
Poor toenail formation	Ofte (30–79 %)
Skin degeneration	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Noen ganger (5–29 %)
Absent fingernail	Noen ganger (5–29 %)
Absent toenail	Noen ganger (5–29 %)
Atypical nail growth	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Erythematous papule	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Noen ganger (5–29 %)
Lamina lucida cleavage	Noen ganger (5–29 %)
Mole	Noen ganger (5–29 %)
Papule	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Noen ganger (5–29 %)
Skin vesicle	Noen ganger (5–29 %)
Small nail	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Sjelden (1–4%)
Abnormal skin structure	Ikke registrert
Basal cell carcinoma	Ikke registrert
Congenital localized absence of skin	Ikke registrert
Hair loss	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal inflammation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Ofte (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Anal fissure	Noen ganger (5–29 %)
Esophagus ulcer	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous esophageal perforation	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitten deformity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Ofte (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the knee	Noen ganger (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oral mucosal blisters	Alltid
Dental cavities	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the scalp	Ofte (30–79 %)
Erosion of oral mucosa	Ofte (30–79 %)
Abnormality of head or neck	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Tongue tied	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Glomerulonephritis	Noen ganger (5–29 %)
IgA deposition in the glomerulus	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Urethral stricture	Noen ganger (5–29 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal stricture	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating selenium concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating iron concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased serum zinc	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vitamin metabolism	Noen ganger (5–29 %)
Renal amyloidosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Corneal scarring	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Scarring	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased plasma total carnitine	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)
Spider veins	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Crusting erythematous dermatitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow ear canal	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal respiratory system morphology	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pain	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL7A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test