Požymiai

Su COL7A1 susiję požymiai

collagen type VII alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 131 požymį su COL7A1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Visada
Itching	Visada
Poor nail formation	Visada
Sub-lamina densa cleavage	Visada
Sunken or indented skin due to damage	Visada
Atypical scarring of skin	Labai dažnai (80–99%)
Brittle nails	Labai dažnai (80–99%)
Fragile skin	Labai dažnai (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Labai dažnai (80–99%)
Localized skin lesion	Labai dažnai (80–99%)
Milk spot	Labai dažnai (80–99%)
Pretibial blistering	Labai dažnai (80–99%)
Thick nail	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fingernails	Dažnai (30–79%)
Abnormal subungual morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the toenail	Dažnai (30–79%)
Absent nails	Dažnai (30–79%)
Acral blistering	Dažnai (30–79%)
Chronic cutaneous wound	Dažnai (30–79%)
Erythematous plaque	Dažnai (30–79%)
Genital blistering	Dažnai (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Dažnai (30–79%)
Keloids	Dažnai (30–79%)
Lichenification	Dažnai (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Dažnai (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Dažnai (30–79%)
Photosensitive skin	Dažnai (30–79%)
Poikiloderma	Dažnai (30–79%)
Poor fingernail formation	Dažnai (30–79%)
Poor toenail formation	Dažnai (30–79%)
Skin degeneration	Dažnai (30–79%)
Skin erosion	Dažnai (30–79%)
Skin plaque	Dažnai (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Dažnai (30–79%)
Thin skin	Dažnai (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Kartais (5–29%)
Absent fingernail	Kartais (5–29%)
Absent toenail	Kartais (5–29%)
Atypical nail growth	Kartais (5–29%)
Cutaneous melanoma	Kartais (5–29%)
Erythematous papule	Kartais (5–29%)
Firm lump under the skin	Kartais (5–29%)
Hyperkeratosis	Kartais (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Kartais (5–29%)
Lamina lucida cleavage	Kartais (5–29%)
Mole	Kartais (5–29%)
Papule	Kartais (5–29%)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Kartais (5–29%)
Skin vesicle	Kartais (5–29%)
Small nail	Kartais (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Retai (1–4 %)
Abnormal skin structure	Neužfiksuota
Basal cell carcinoma	Neužfiksuota
Congenital localized absence of skin	Neužfiksuota
Hair loss	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal inflammation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Malnutrition	Dažnai (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Anal fissure	Kartais (5–29%)
Esophagus ulcer	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Spontaneous esophageal perforation	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mitten deformity	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the elbow	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the wrist	Dažnai (30–79%)
Palmoplantar blistering	Dažnai (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the forearm	Kartais (5–29%)
Abnormality of the knee	Kartais (5–29%)
Contractures of the foot joints	Kartais (5–29%)
Thickening of palms and soles	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oral mucosal blisters	Visada
Dental cavities	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the scalp	Dažnai (30–79%)
Erosion of oral mucosa	Dažnai (30–79%)
Abnormality of head or neck	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Tongue tied	Kartais (5–29%)
Pink eye	Neužfiksuota
Thin dental enamel	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary tract abnormalities	Dažnai (30–79%)
Chronic kidney disease	Kartais (5–29%)
Glomerulonephritis	Kartais (5–29%)
IgA deposition in the glomerulus	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Urethral stricture	Kartais (5–29%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Kartais (5–29%)
Vaginal stricture	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating selenium concentration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating iron concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased serum zinc	Dažnai (30–79%)
Deficient in vitamin D	Dažnai (30–79%)
Low albumin	Dažnai (30–79%)
Abnormality of vitamin metabolism	Kartais (5–29%)
Renal amyloidosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Neužfiksuota
Corneal scarring	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightened	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Kartais (5–29%)
Scarring	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Carnitine deficiency	Dažnai (30–79%)
Decreased plasma total carnitine	Kartais (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membrane	Dažnai (30–79%)
Spider veins	Dažnai (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)
Iron deficiency anemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Crusting erythematous dermatitis	Dažnai (30–79%)
Recurrent skin infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal respiratory system morphology	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic pain	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL7A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test