Rasgos

Rasgos asociados a COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 131 rasgos a COL7A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Itching	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Sub-lamina densa cleavage	Siempre
Sunken or indented skin due to damage	Siempre
Atypical scarring of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Brittle nails	Muy frecuente (80–99 %)
Fragile skin	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Localized skin lesion	Muy frecuente (80–99 %)
Milk spot	Muy frecuente (80–99 %)
Pretibial blistering	Muy frecuente (80–99 %)
Thick nail	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fingernails	Frecuente (30–79 %)
Abnormal subungual morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the toenail	Frecuente (30–79 %)
Absent nails	Frecuente (30–79 %)
Acral blistering	Frecuente (30–79 %)
Chronic cutaneous wound	Frecuente (30–79 %)
Erythematous plaque	Frecuente (30–79 %)
Genital blistering	Frecuente (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Frecuente (30–79 %)
Keloids	Frecuente (30–79 %)
Lichenification	Frecuente (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Frecuente (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Frecuente (30–79 %)
Photosensitive skin	Frecuente (30–79 %)
Poikiloderma	Frecuente (30–79 %)
Poor fingernail formation	Frecuente (30–79 %)
Poor toenail formation	Frecuente (30–79 %)
Skin degeneration	Frecuente (30–79 %)
Skin erosion	Frecuente (30–79 %)
Skin plaque	Frecuente (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Frecuente (30–79 %)
Thin skin	Frecuente (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	A veces (5–29 %)
Absent fingernail	A veces (5–29 %)
Absent toenail	A veces (5–29 %)
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Erythematous papule	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	A veces (5–29 %)
Lamina lucida cleavage	A veces (5–29 %)
Mole	A veces (5–29 %)
Papule	A veces (5–29 %)
Recurrent loss of toenails and fingernails	A veces (5–29 %)
Skin vesicle	A veces (5–29 %)
Small nail	A veces (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Raro (1–4 %)
Abnormal skin structure	No registrado
Basal cell carcinoma	No registrado
Congenital localized absence of skin	No registrado
Hair loss	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal inflammation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Malnutrition	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Anal fissure	A veces (5–29 %)
Esophagus ulcer	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Spontaneous esophageal perforation	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitten deformity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Frecuente (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Frecuente (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the forearm	A veces (5–29 %)
Abnormality of the knee	A veces (5–29 %)
Contractures of the foot joints	A veces (5–29 %)
Thickening of palms and soles	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oral mucosal blisters	Siempre
Dental cavities	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the scalp	Frecuente (30–79 %)
Erosion of oral mucosa	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of head or neck	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Pink eye	No registrado
Thin dental enamel	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary tract abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	A veces (5–29 %)
Glomerulonephritis	A veces (5–29 %)
IgA deposition in the glomerulus	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Urethral stricture	A veces (5–29 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	A veces (5–29 %)
Vaginal stricture	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating selenium concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating iron concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum zinc	Frecuente (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Frecuente (30–79 %)
Low albumin	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vitamin metabolism	A veces (5–29 %)
Renal amyloidosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	No registrado
Corneal scarring	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Scarring	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Carnitine deficiency	Frecuente (30–79 %)
Decreased plasma total carnitine	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Frecuente (30–79 %)
Spider veins	Frecuente (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crusting erythematous dermatitis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal respiratory system morphology	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pain	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL7A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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